Spinale Muskelatrophie
Ursachen der spinalen Muskelatrophie
Ähnlich dem Kennedy-Syndrom handelt es sich bei der spinalen Muskelatrophie um ein Krankheitsbild, welches ursächlich auf einen Gendefekt zurückgeht. Somit zählt diese Erkrankung zu den Erbkrankheiten und wird an die nachfolgende Generation immer weiter gegeben. Für Eltern ist eine solche Nachricht natürlich immer ein Schock, da sie sich nie sicher sein können, ob der geplante Nachwuchs gesund oder krank zur Welt kommt. Als Verursacher dieses Gendefektes wurde auf dem Chromosom Nummer 5 bei Patienten mit der Diagnose spinale Muskelatrophie in den 90er Jahren des letzten Jahrhunderts eine Unregelmäßigkeit entdeckt. Hier liegt bei einem gesunden Probanden das Gen SMN (Survival of Motor Neurons) zweimal vor. Bei einem SMA-Patienten können Punktmutationen oder das Fehlen einiger Teilstücke festgestellt werden. Neben einer einfachen Deletion (dem Fehlen einzelner Chromosomenteile) tritt sogar der komplette Verlust eines SMN-Gens auf.
Um zu einem besseren Verständnis der komplexen Zusammenhänge beizutragen, soll an dieser Stelle kurz auf den Begriff Gen etwas genauer eingegangen werden. Hierbei handelt es sich um einen bestimmten Abschnitt der DNA, in dem eine Information zur Bildung bestimmter Nukleinsäuren verschlüsselt ist. Letztere sind am Aufbau der verschiedenen körpereigenen Proteine beteiligt. Fehlt ein Teil dieser Information oder wird durch eine Mutation verändert, stellt der Körper die Produktion der ursprünglichen Proteine ein.
Die Folge sind erbliche Krankheiten wie zum Beispiel die spinale Muskelatrophie, da in diesem Fall das Gen SMN an der Produktion einer wichtigen Nukleinsäure beteiligt ist. Warum das Fehlen allerdings nur die Neuronen beeinflusst und sich nicht auf andere Zellen auswirkt, ist auch heute noch weitgehend ungeklärt. Fest steht jedoch, dass zwischen dem Gendefekt, der Degeneration des 2. Motoneurons und dem Muskelschwund ein direkter Zusammenhang besteht.