Spinale Muskelatrophie
Formen der SMA
Im Lauf der letzten Jahre wurden verschiedene Erkrankungen beschrieben, die sich vor allem auf die Muskulatur der Patienten auswirken. Nicht selten unterscheiden sich die einzelnen Krankheitsbilder nur in Details voneinander bzw. die Kategorisierung der Leiden gliedert sich noch weiter in unterschiedliche Subkategorien auf. Letzteres trifft auf die spinale Muskelatrophie zu. Inzwischen sind vier verschiedene Formen bekannt, die sich vor allem in einem Merkmal voneinander unterscheiden - dem Zeitpunkt, ab dem erste Symptome auftreten. Der erste Typ, SMA I, tritt vorwiegend bei Säuglingen auf und hat zur Folge, dass die Lebenserwartung der kleinen Patienten nur sehr gering ist. Der frühe Kindstod ist an dieser Stelle eine häufige Folge der Diagnose SMA.
Die anderen drei Formen haben weniger schwerwiegende Konsequenzen. Je später die ersten Anzeichen für eine spinale Muskelatrophie auftreten, umso besser stehen die Chancen, dass die betroffene Person noch bis ins höhere Alter bewegungsfähig bleibt. Diese Form der Klassifizierung entstand erst in den letzten Jahren, da sich die bis dahin angewandten Modelle als widersprüchlich und nicht besonders praktikabel herausgestellt hatten. Was die Einteilung so schwierig macht ist der Umstand, dass die einzelnen Formen der Muskelatrophien unterschiedliche Symptome zeigen. Die moderne Wissenschaft musste sich auf einen gemeinsamen Nenner einigen, um Forschungsschwerpunkte zu definieren.
Überwiegend werden von den spinalen Muskelatrophien die proximalen Bereiche des menschlichen Muskelsystems betroffen. Hierzu zählen unter anderem Oberschenkel und Oberarme, aber auch Nacken- und Kiefermuskulatur. In selteneren Fällen treten Symptome in den Händen oder Füßen der Patienten auf. Sofern die ersten Anzeichen erst im Erwachsenenalter bemerkt werden, laufen diese distalen spinalen Muskelatrophien meist ohne größere Komplikationen ab. Eine große Gemeinsamkeit weisen alle Formen der SMA auf: sie werden an die nachfolgende Generation weiter vererbt.
SMA Typ I
Bei dieser Form der spinalen Muskelatrophie handelt es sich wahrscheinlich um den gefährlichsten Typ dieser neuromuskulären Erkrankung. In der Regel tritt SMA vom Typ I bereits in den ersten Lebensmonaten auf und zieht für die Säuglinge eine schwer wiegende Konsequenz nach sich – die Lebenserwartung nimmt nach dem Auftreten der ersten Symptome rapide ab. Der eigentliche Grund für den frühen Säuglingstod ist die Beeinträchtigung der Atmung durch die Schwächung und Rückbildung der Muskulatur.
Das Werdnig-Hoffmann-Syndrom zeichnet sich vor allem dadurch aus, dass es zu einer spürbaren Schwächung der Muskulatur kommt. Zudem macht sich eine wesentlich geringere Spannung innerhalb der Muskeln bemerkbar als in diesem Alter üblich. Die Medizin spricht bei einem solchen Symptom von Hypotonie. Weiterhin kann es zu vollständigen Lähmungserscheinungen bei den betroffenen Säuglingen kommen.
Namensgebend für diese Form der spinalen Muskelatrophie waren die beiden Neurologen G. Werdnig und J. Hoffmann. Beide beschäftigten sich unabhängig voneinander mit der akuten infantilen Form der SMA. Von Hoffmann stammt zudem der Ausdruck progressive spinale Muskelatrophie. Patienten, bei denen SMA vom Typ I nicht zum Tode führt, leiden meist ein Leben lang an den Folgen der Muskelschwäche. Vielen fehlt die Fähigkeit, eine ausgeprägte Motorik zu entwickeln, was bereits im frühen Kindesalter Hilfsmittel notwendig macht.
Oft können Betroffene nicht einmal aufrecht sitzen oder stehen, vom Gehen ganz zu schweigen. Beim ersten durch Werdnig beschriebenen Fall handelte es sich um ein Kleinkind, welches bereits vor dem Erreichen des 5. Lebensjahres verstarb. Als Ursache wurde eine Beeinträchtigung der Atmung angegeben. Das Werdnig-Hoffmann-Syndrom gehört neben der Mukoviszidose zu den häufigsten erblichen Krankheiten bei Kleinkindern und Säuglingen.
SMA Typ II
Die zweite Form der spinalen Muskelatrophie ist zwar auf den ersten Blick und im Vergleich zum Werdnig-Hoffmann-Syndrom mit weniger einschneidenden Kosequenzen verbunden, schränkt das Leben der Betroffenen aber trotz allem erheblich ein. Ein großer Teil der Fälle wird gegen Ende des ersten bzw. mit dem Beginn des zweiten Lebensjahres diagnostiziert und tritt in der Regel nur bei Kleinkindern auf. Im Allgemeinen können Kinder, die unter dieser Form der SMA leiden, normal sitzen. Allerdings treten häufig Probleme beim selbstständigen Erreichen der Sitzposition auf. Unter Umständen sind die betroffenen Kinder sogar in der Lage zu stehen. Im Gegensatz zum Typ I treten hier in der Regel aber keine Probleme beim Schlucken auf. Die Nahrungsaufnahme kann bei einigen Kindern allerdings eingeschränkt sein, was zu Schwierigkeiten während des Wachstums führt. Treten solche Probleme auf, kann der Einsatz einer Magensonde notwendig werden.
Das Atmen kann durch eine schwache Muskulatur der Rippen unter Umständen erschwert werden. Dieses Symptom macht sich besonders im Schlaf bemerkbar und wirkt sich auf den Sauerstoff-Kohlendioxid-Haushalt der Patienten aus. Entwickelt sich in den späteren Lebensjahren eine deformierte Wirbelsäule, drohen operative Eingriffe oder der Einsatz eines Korsetts. Eine Diagnose der spinalen Muskelatrophie vom Typ II fällt oft schwer, da sich das Kind noch im Entwicklungsstadium befindet und nicht immer klinisch eindeutige Symptome zeigt.
SMA Typ III
Eine weitere Form der spinalen Muskelatrophie, SMA vom Typ III, tritt normalerweise erst bei Kindern nach dem Erreichen eines gewissen Alters ein. Erste Symptome zeigen sich in der Regel erst ab dem zweiten Lebensjahr. Allerdings existieren auch Fälle, in denen die neuromuskuläre Erkrankung erst nach der Pubertät in Erscheinung getreten ist. Der Zeitraum, in dem sich eine spinale Muskelatrophie dieses Typs entwickeln kann, erstreckt sich also über mehrere Jahre. Kommt die Erkrankung vor dem Erreichen des dritten Lebensjahres zum Ausbruch, spricht man von einer SMA Typ IIIa. Sobald Betroffene dieses Alter bereits überschritten haben, ist von SMA Typ IIIb die Rede.
Beide Formen zeichnen sich dadurch aus, dass zwar die Fähigkeit zum Gehen ausgebildet wird, allerdings treten Schwierigkeiten beim Rennen, Treppen steigen und Aufstehen auf. Es handelt sich hierbei im Gegensatz zur infantilen Variante um einen Typ der spinalen Muskelatrophie mit einem relativ leichten Krankheitsverlauf, da innere Organe im Allgemeinen nicht in Mitleidenschaft gezogen werden. Patienten können hier in einigen Fällen sogar lange Zeit ohne die besondere Behandlung durch die Schulmedizin am alltäglichen Leben teilnehmen bzw. müssen nicht stationär versorgt werden.
Bei anderen Betroffenen schreitet die Krankheit SMA langsam voran und im Lauf der Zeit werden die motorischen Fähigkeiten immer weiter eingeschränkt. In medizinischen Publikationen und der Presse taucht dieser Krankheit auch unter dem Begriff des Kugelberg-Welander-Syndroms auf. Die Bezeichnung geht auf die beiden schwedischen Neurologen Lisa Welander und Erik Kugelberg zurück, die beide in der Mitte des letzten Jahrhunderts am Karolinska Institutet in Stockholm forschten und sich als Kollegen dem gleichen Krankheitsbild widmeten. E. Kugelberg gilt als Mitbegründer der klinischen Neurophysiologie in Schweden.
SMA Typ IV
Die letzte Form der spinalen Muskelatrophie, der Typ IV, tritt nur im Erwachsenenalter auf. Bei den Patienten zeigen sich in der Regel Symptome erst nach dem Erreichen des 30. Lebensjahres. In Anbetracht der verschiedenen Ursachen, die bei dieser Form der spinalen Muskelatrophie zur Erkrankung führen, erscheint die bestehende Einteilung an dieser Stelle wenig sinnvoll. Es scheint fast sicher, dass Typ IV der spinalen Muskelatrophie mehrere unterschiedliche Erkrankungen miteinander vereint, was eine Diagnose und Unterscheidung nicht immer einfach macht. Diese Problematik wird dem interessierten Leser immer wieder begegnen. Schuld an dieser Entwicklung sind die unterschiedlichen Auswirkungen selbst kleinster Gendefekte. Auch wenn in den Chromosomen nur wenige Basenpaare ausgetauscht werden, kann dies bereits das Auftreten anderer Symptome zur Folge haben.
Gegenüber den anderen Formen der spinalen Muskelatrophie ist der Typ IV die schwächste Form der Erkrankung. Ein Grund für den Umstand, dass jede der einzelnen SMA-Typen mit aufsteigender Nummer immer geringere Auswirkungen auf das Leben der Patienten hat, liegt sicher in dem immer weiter fortschreitenden Entwicklungsstand der Betroffenen. Die Diagnose SMA im Erwachsenenalter muss noch lange nicht bedeuten, dass in absehbarer ein vollständiger Verlust der Bewegungsfähigkeit droht. In vielen Fällen bleibt den Betroffenen sogar ein Rollstuhl erspart. Neben den normalen Symptomen der spinalen Muskelatrophie kann im Erwachsenenalter auch die proximale Variante auftreten, die in der Regel Hände und Füße betrifft. Die Lebenserwartung der Patienten wird durch SMA vom Typ IV nicht beeinflusst. Gegenüber den ersten drei Formen fällt hier eine weitere Besonderheit auf. Die spinale Muskelatrophie der Typen I, II und III wird autosomal rezessiv vererbt, wogegen in 70% der Fälle beim Typ IV ein dominanter Erbgang auftritt.
Allgemeine Symptome der SMA
Das auffälligste Symptom der spinalen Muskelatrophie ist sicher die fortschreitende Schwächung der Muskulatur. Ausgelöst wird dieser progressive Muskelschwund nicht durch eine primäre Erkrankung der Muskelzellen, sondern die zunehmende Degeneration der sie versorgenden Nervenzellen. Stellen Letztere ihre Funktion ein, beginnen die Muskeln zu verkümmern. Dieser Zustand ähnelt einer Situation, in welcher einzelne Muskelgruppen nur noch unzureichend benutzt werden. Typisch für den Muskelschwund ist eine zunehmende Abnahme der Kraft und Ausdauer in den betroffenen Muskelgruppen.
Je nach Typ der SMA unterscheiden sich die einzelnen Symptome in ihrer Ausprägung und Stärke. Speziell die infantile Form wirkt sich am schwerwiegendsten auf Patienten aus. Die Kinder sind häufig nicht zu spontanen Bewegungen in der Lage, was das Kopfheben und Sitzen verhindert. Dieses Defizit ist auf eine mangelnde Muskelspannung zurückzuführen. Letzten Endes wirkt sich die Muskelatrophie hier auf die Atmung aus und führt bei einem hohen Prozentsatz der Patienten zum Tod.
Überstehen Betroffene das Kleinstkindalter und zeigen sich erst im Lauf des ersten Lebensjahres Symptome, kommen neben einer Beeinträchtigung der Muskulatur noch weitere Komplikationen hinzu. Hier leiden Patienten regelmäßig unter Veränderungen des Skelettes. Als Folge tritt eine Verkrümmung der Wirbelsäule auf. Zusätzlich kann der Brustkorb in Mitleidenschaft gezogen werden. Was erlernte Fähigkeiten wie das Sitzen oder Laufen betrifft müssen sich Eltern ebenfalls darauf gefasst machen, dass diese im Rahmen der Krankheit wieder verloren gehen.
Wie bei allen Typen der Muskelatrophie macht sich auch das juvenile Stadium durch eine Muskelschwäche in den distalen Bereichen der menschlichen Muskulatur, also in der Muskulatur, die von der Körpermitte entfernt liegt, bemerkbar. Allerdings bleibt hier ein Teil der Bewegungsfähigkeit erhalten. In der Literatur wird zuerst vom Auftreten der Symptome im Bereich der Hüfte berichtet. Allmählich beginnt sich der Muskelschwund dann auf andere Körperteile auszubreiten. Besonders beim Treppensteigen oder anderen körperlichen Aktivitäten fällt das Symptom Muskelschwund ins Gewicht. Zusätzlich wirkt sich äußerlich ein dauerhaftes Verkürzen der Sehnen und Muskeln (Kontraktur) auf die Bewegungsfähigkeit der Patienten aus.
Beim Auftreten einer solchen Kontraktur besteht durchaus die Gefahr, dass eine permanente Versteifung, beispielsweise der Extremitäten, die Folge ist. Neben den körperlichen Beeinträchtigungen zeigt eine spinale Muskelatrophie auch Symptome, welche sich nur nach einer genaueren Untersuchung feststellen lassen. Hierzu zählt zum Beispiel ein erhöhter Kreatinkinase-Wert. Dieser kann allerdings auch als Hinweis auf eine primäre Erkrankung der Muskulatur fehlinterpretiert werden. Um eine sichere Diagnose abgeben zu können, sollte der behandelnde Arzt alle zur Verfügung stehenden Untersuchungsmethoden nutzen und die einzelnen Symptome entsprechend der Ausprägung bewerten. Schließlich können bei einer späten SMA auch die Hände von einer zunehmenden Muskelschwäche betroffen werden, was eigentlich für dieses Krankheitsbild eher untypisch ist.