Spinale Muskelatrophie
Spinale Muskelatrophie - Diagnose
Wie erfolgt die genaue Diagnose einer spinalen Muskelatrophie? Der behandelnde Arzt wird erst nach Abschluss einer aufwendigen Differenzialdiagnose in der Lage sein, einen sicheren Befund abzugeben, da einige der Symptome auch im Rahmen anderer Muskelerkrankungen auftreten können. In diesem Zusammenhang sei nur auf die Schwächung der Muskeln und den Muskelschwund hingewiesen, welche auch bei primären Leiden der Muskulatur als Symptome in Erscheinung treten. Um einen entsprechenden Rahmen der Untersuchungen zu gewährleisten, finden die einzelnen Abschnitte der Differenzialdiagnose meist im Rahmen eines stationären klinischen Aufenthaltes statt.
Im ersten Schritt wird in der Regel der körperliche Zustand der Patienten überprüft. Messungen der Muskelkraft und des Muskeltonus zählen hier ebenso zu den üblichen Untersuchungen, wie die Bestimmung der Reflexe. Daneben kann eine Klärung der Familienanamnese bereits erste Hinweise auf das Vorliegen einer spinalen Muskelatrophie liefern. Sind bereits in den vorherigen Generationen Erkrankungen dieses Typs aufgetreten, liegt der Verdacht nahe, dass es sich um ein erbliches Leiden handelt. Lassen die Untersuchungen bereits hier Rückschlüsse auf die mögliche Ursache der Krankheit zu, kann der Diagnosegang durch einen Gentest maßgeblich verkürzt werden.
Hierzu wird untersucht, ob der Patient über Mutationen des SMN verfügt. Ist dies der Fall und das klinische Bild der Erkrankung eindeutig, kann mit hoher Wahrscheinlichkeit von der spinalen Muskelatrophie ausgegangen werden. Neurologische Voruntersuchungen dienen in der Regel dazu, eine primäre Muskelerkrankung von Nervenleiden zu trennen. Hierzu wird die Nervenleitfähigkeit und Anregbarkeit der Muskeln überprüft.