Myotonia congenita
Paramyotonia congenita
Bei dieser Krankheit handelt es sich um eine Störung des sogenannten Natriumkanals. Ein Enzym ermöglicht es den Natrium-Ionen, aus dem Raum um die Zelle in das Zellplasma hinein zuströmen. Durch einen solchen Durchgang baut sich ein Aktionspotential auf, wodurch die Zellen aktiviert werden. Nach dem Erreichen des Maximums sinkt das Potential wieder ab, was letzten Endes nur bedeutet, dass die Natrium-Ionen aus dem Inneren der Zellen wieder in den extrazellulären Raum wandern und sich so langsam ein Ruhepotential einstellt. Ist dieser Vorgang gestört, kann es zu einer anhaltenden Anspannung in den Nerven kommen, was sich als Myotonie bemerkbar macht.
Wird im Gegenzug der Eintritt in die Zelle gehemmt, so bleibt die Entwicklung des Aktionspotentials aus bzw. wird nur verzögert aufgebaut. Für die Beeinträchtigung des Natriumkanals ist bei der Paramyotonia congenita eine Mutation des Gens SCN4A verantwortlich, die im Zuge eines dominanten Erbgangs weitergegeben wird. Ort des defekten Gens ist das Chromosom 17, für das bereits 13 unterschiedliche Varianten bekannt sind. Für die Entstehung der myotonen Reaktion werden zwei Mechanismen verantwortlich gemacht. Auf der einen Seite scheint ein Teil der Veränderungen dazu zu führen, dass die Kanäle nicht mehr richtig geschlossen werden. Auf der anderen Seite scheint in einigen Fällen der Natriumkanal nur verzögert geschlossen zu werden. Bei beiden Störungen ist die Entwicklung eines übermäßigen Aktionspotentials die Folge.
Die Symptome der Paramyotonia congenita
Bei der Paramyotonia congenita handelt es sich um eine relativ seltene Erkrankung, es tritt etwa unter 250.000 Personen nur ein Fall auf, was einer Prävalenzrate von 4*10-6 entspricht. Eine unterschiedliche Verteilung der Manifestation innerhalb der Geschlechter kann bei dieser Verlaufsform der Myotonie nicht festgestellt werden. Erste Symptome zeigen sich bereits bei Säuglingen, etwa wenn diese mit kalten Flüssigkeiten in Berührung kommen. Von der Myotonie ist vor allem die willkürliche Muskulatur betroffen, die Patienten leiden zudem unter einer Muskelschwäche nach dem Auslösen der myotonen Reaktion. Neben Bewegungen kommen auch Temperaturschwankungen als Ursprung für die Versteifung der Muskeln in Frage. Aber anders als bei den bisher besprochenen Myotonien wird hierbei das Warm-up-Phänomen nicht beobachtet. Es ist genau das Gegenteil der Fall, denn mit der zunehmenden Bewegung steigt auch die Stärke der myotonen Reaktion immer weiter an.
Aufgrund dieser Ausnahmeerscheinung hat dieses Krankheitsbild die Bezeichnung Paramyotonia congenita erhalten, was zum Ausdruck bringt, dass sie sich in der Gruppe anderer Myotonien anders verhält. Daneben gehen die einzelnen Anzeichen auch nicht von den Beinen aus, sondern nehmen ihren Anfang in der Gesichtsmuskulatur sowie den Händen und greifen erst später auf die unteren Extremitäten über. Um die Entstehung einer myotonen Reaktion zu vermeiden, sollten Patienten Kälte unbedingt meiden.
Diagnose der Paramyotonia congenita
Sollten Patienten im Rahmen der Untersuchungen über das Auftreten von myotonen Reaktionen berichten und erhärtet sich durch andere Hinweise der Verdacht, dass es sich im vorliegenden Fall um eine Paramyotonia congenita handelt, so steht dem Arzt ein relativ einfaches Mittel zur Verfügung, mit dem sich feststellen lässt, ob die Versteifung der Muskulatur durch das Einwirken von Kälte ausgelöst wird. Hierzu werden kalte Kompressen aufgelegt, mit deren Hilfe die Lid-Paramyotonie ausgelöst werden soll. Nach einer kurzen Zeit ist es für die Betroffenen fast nicht mehr möglich, die Augen wieder zu öffnen. Zusätzlich können mit den Armen ähnliche Tests durchgeführt werden, die alle zum gleichen Ergebnis kommen – nach der Kälteeinwirkung lässt sich die Muskulatur nicht mehr lösen.
Daneben können durch die Auswirkung der myotonen Reaktion auch Doppelbilder entstehen, weshalb im Zuge der Anamnese immer danach gefragt werden sollte. Veranlasst der behandelnde Arzt eine Untersuchung des Blutes, so tritt hier ein erhöhter Wert der Kreatinkinase in Erscheinung, was vor allem für Erkrankungen der Muskulatur typisch ist. Die Durchführung einer Biopsie erweist sich für eine Diagnose der Paramyotonia congenita allerdings nicht als hilfreich, da keine krankhaften Veränderungen erkennbar sind. Zusammen mit einem Gentest, welcher die Veränderungen innerhalb des Erbgutes deutlich macht, bietet sich hier, wie auch bei den anderen Myotonien, eine Untersuchung des Patienten mithilfe der Elektromyographie an. Diese sollte ein spezielles Muster zeigen, welches sich durch die Einwirkung der Kälte noch weiter verstärken lässt.
Behandlung der Paramyotonia congenita
Für Patienten mit der Diagnose Paramyotonia congenita gelten einige besondere Grundregeln, welche vor allem den Umgang mit Kälte betreffen. Da das Auftreten der myotonen Reaktionen durch eine niedrige Temperatur begünstigt wird, sollte eine Abkühlung der Muskulatur auf jeden Fall verhindert werden. Besonders in den kalten Monaten des Jahres stellt dies natürlich eine Herausforderung dar. Aber auch in den Sommermonaten muss diese Regel unbedingt beachtet werden, denn gerade kalte Badeseen wirken gerade auf Kinder und Jugendliche anziehend. Im Allgemeinen ist aber trotz der Probleme, die sich aus der Paramyotonia congenita ergeben können, keine medikamentöse Therapie notwendig. Sollte trotz allem die Einnahme von Präparaten angebracht sein, kann zum Beispiel der bereits bekannte Wirkstoff Mexiletin eingesetzt werden.
Allerdings sollte in einem solchen Fall immer auf etwaige Nebenwirkungen geachtet werden, da es sich hierbei eigentlich um einen Wirkstoff handelt, der bei einer Behandlung von Herzrhythmusstörungen zum Einsatz kommt. Was die Lebenserwartung betrifft, bleibt die Paramyotonia congenita in der Regel folgenlos. Es sollte lediglich im Rahmen einer Narkose die Möglichkeit berücksichtigt werden, dass Muskelversteifungen auftreten können. Zudem kann die Abkühlung des Körpers eine myotone Reaktion in diesem Fall begünstigen. Abschließend soll hier noch einmal festgehalten werden, dass Betroffene der Paramyotonia congenita im privaten und beruflichen Alltag den Umgang mit kalten Flüssigkeiten meiden sollten.