Myotonia congenita

 

Myotonien – Krankheitsbild, Grundlagen und Formen

Tritt beim Menschen ein verlängerter Spannungszustand der Muskeln auf, so spricht man an dieser Stelle von einer Myotonie. Sichtbares Zeichen dieses Krankheitsbildes sind die versteiften Bereiche der Muskulatur. Auslöser dieses Krankheitsbildes, welches ebenfalls durch Lähmungen begleitet werden kann, sind Defekte in der Funktion einzelner Ionenkanäle. Durch diese Beeinträchtigung kommt es im Körper von Betroffenen zu einer Störung der Erregbarkeit der Zellmembran. Im Fall der Übererregung kommt es zu einer überaus heftigen Anspannung des Muskels, die sich nicht mehr durch den Patienten lockern lässt. In diesem Fall liegt eine Myotonie vor. Der umgekehrte Fall, wenn die Zellmembran zu wenig angeregt wird, geht mit Lähmungen einher. Zudem tritt im letzten Fall auch eine Muskelschwäche auf. Beide Krankheitsbilder behindern Betroffene in ihrem Alltag, da Lähmung und Muskelsteifigkeit die motorischen Fähigkeiten im Alltag einschränken.

Inwiefern können aber Ionenkanäle die Funktion der Muskulatur beeinflussen? Um das Krankheitsbild der Myotonia congenita und weitere Verlaufsformen der Myotonie besser verstehen zu können, ist die Kenntnis einiger biochemischer Grundlagen von Bedeutung. Beim gesunden Muskel ist eine normale Funktion davon abhängig, wie sich die einzelnen Ionen innerhalb und außerhalb der Zelle verteilen. Hierdurch entsteht ein elektrischer Spannungszustand. Je nach Erregung ändert sich das Verteilungsmuster der einzelnen Ionen zwischen dem Zellinneren und der Außenseite. Neben Kalium und Kalzium treten auch Chlorid oder Natrium in Form von Ionen im menschlichen Körper auf und können an der Umverteilung beteiligt sein. Um den reibungslosen Wechsel zwischen zunehmender und abnehmender Erregung zu erreichen, müssen die einzelnen Ionen durch die Zellmembran wandern, was die Zelle mithilfe bestimmter Kanäle realisiert.

Für jedes der eben genannten Ionen existiert im menschlichen Organismus ein eigener Leitungskanal, was bedeutet, dass der Natrium-Kanal nur von diesen Ionen genutzt werden kann. Kalium oder Kalzium können diesen spezifischen Weg nicht nutzen, sondern müssen auf die für sie reservierten Kanäle ausweichen. Der Begriff des Ionenkanals führt auf den ersten Blick sicher zu einem falschen Verständnis des Ionenflusses. Schließlich handelt es sich hierbei nicht um offene Wegsamkeiten innerhalb der Zellmembran, sondern um Transportproteine, welche es den Ionen ermöglichen, entlang des Potenzialgefälles zuwandern. Anders als bei einer Ionenpumpe, welche einen aktiven Transport ermöglicht, handelt es sich hierbei um die passive Variante.

Bei einer Störung des Ionenkanals ist in der Regel also das Transportprotein betroffen, was letzten Endes die Aktivität der Muskulatur beeinträchtigt. Für die unterschiedlichen Formen der Myotonia congenita, die Typen Thomsen und Becker, ist eine Störung des Chlorid-Kanals verantwortlich. Im Fall der Paramyotonia congenita liegt eine Schädigung des Natrium-Kanals vor. Neben diesen drei Verlaufsformen existieren weitere Myotonien, auf die an dieser Stelle aber nicht genauer eingegangen werden soll.

 

 

 

 

 

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