Myotonia congenita
Myotonia congenita Thomsen
Diese Form der Myotonie beruht auf einem Defekt des sogenannten Chlorid-Kanals. Darunter wird in der Medizin eine Proteinfamilie verstanden, welche die Fähigkeit besitzt, selektiv den Austausch von Chloridionen zwischen dem Inneren und Äußeren einer Zelle zu ermöglichen. In der Medizin werden diese Proteine als CIC bezeichnet. Chlorid-Kanäle lassen sich in vielen unterschiedlichen Lebewesen beobachten, die Palette reicht von einfachen Bakterien bis hin zu komplexeren Organismen. Allein im menschlichen Körper wurden bis jetzt neun Angehörige dieser Proteinfamilie nachgewiesen, die an unterschiedlichen Stellen in Ionenaustausch-Prozesse involviert sind. Die Chlorid-Kanäle übernehmen eine wichtige Funktion im Rahmen der Wiederherstellung des Ruhepotentials nach der Aktivierung des Muskels. Als Ursache für das Krankheitsbild der Myotonia congenita Thomsen kommt ein genetischer Defekt in Frage, welcher in Form eines dominanten Erbgangs an die folgende Generation weitergegeben wird. Dominant bedeutet, dass die Veränderung sich auch gegenüber einem gesunden Gen durchsetzen würde.
Inzwischen sind mehr als 50 mögliche Mutationen des Chloridkanal-Gens beschrieben wurden, das seinen Platz auf dem Chromosom Nr. 7 hat. Die betroffene Isoform ermöglicht den Ionentransport in den Zellen der Skelettmuskulatur. Bei der Myotonia congenita handelt es sich um eine relativ seltene Krankheit, allerdings tritt eine familiäre Konzentration der Fälle auf. Ursache dieser Häufung ist der autosomal-dominante Erbgang, welcher das gesunde Gen im Phänotyp ausschaltet. Alle der bisher bekannten Mutationen führen zu einer Verringerung der Aktivität des Ionenkanals. Hierdurch kommt es zur geringeren Leitfähigkeit gegenüber einer gesunden Vergleichsperson. Ab einem Wert, der unter 30% der normalen Aktivität liegt, kommt es zur Übererregbarkeit der Muskulatur und damit zu einer Myotonie. Anders als bei vielen Erbkrankheiten, in denen sich die Erkrankung bei Männern häufiger manifestiert, scheinen im Fall der Myotonia congenita Thomsen Frauen öfter von diesem Krankheitsbild betroffen zu sein.
Die Symptome der Myotonia congenita Thomsen
Mit einer Prävalenzrate von 25*10-6 gehört die Myotonia congenita Thomsen eher zu den seltenen Erkrankungen. Unter 400.000 untersuchten Fällen tritt das Krankheitsbild nur einmal auf. Patienten klagen vor allem über Probleme mit der Muskulatur. Dabei zeigen sich erste Symptome bereits sehr früh und können schon bei Kindern beobachtet werden. Daneben kommt es häufig erst mit dem Eintritt in die Pubertät oder dem Erreichen des Erwachsenenalters zu einer Erstmanifestation der Myotonia congenita Thomsen. Eines der ersten Anzeichen, über welches die Betroffenen berichten, sind Schwierigkeiten bei einzelnen Bewegungen, zum Beispiel dem Gehen, da einzelne Bewegungen nicht mehr mit der gewohnten Geschwindigkeit ausgeführt werden können. Das wohl vordergründigste Symptom ist die Muskelsteifigkeit oder Myotonie, welche über einen Zeitraum von mehreren Minuten anhalten kann. Diese Anspannung lässt sich auch durch den Versuch der willentlichen Steuerung nicht mehr lösen.
Allerdings kann durch einen sogenannten Warm-up-Effekt die Stärke und Dauer der Steifigkeit beeinflusst werden. Dazu müssen die entsprechenden Muskelgruppen mehrmals hintereinander bewegt werden. Ein einfaches Beispiel einer solchen Myotonie wäre etwa das Betätigen einer Türklinke. Nach dem spontanen Umfassen der Türklinke ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass Patienten mit der Diagnose Myotonia congenita diese über mehrere Minuten nicht mehr loslassen können, da die Spannung in der Muskulatur erhalten bleibt. Wird vor dem eigentlichen Öffnen der Tür mehrmals der Faustschluss geübt, kann die myotone Reaktion ausbleiben. Wie lange es dauert, bis sich die Muskeln von dieser Myotonie wieder erholen, ist recht unterschiedlich. Aber es besteht durchaus die Möglichkeit, dass bis zur vollständigen Regenerierung mehrere Stunden vergehen. In einzelnen Fällen kann sich der Vorgang sogar über Tage hinziehen. Betrachtet man das Phänomen Myotonia congenita Thomsen über einen längeren Zeitraum, so fällt auf, dass ein großer Teil der Erkrankungen in der Muskulatur der Beine ihren Anfang nimmt und sich im Lauf der Zeit von hier aus über den gesamten Körper ausbreitet. Es werden die Arme und Hände oder auch die Muskulatur des Gesichts von diesem Krankheitsbild in Mitleidenschaft gezogen. An dieser Stelle tritt zählt das Lid-Lag-Phänomen zu den typischen Erscheinungsformen der Myotonie. Hierbei wird die Beweglichkeit des Augenlides beeinträchtigt, was sich etwa beim Schließen des Auges oder einer schnellen Änderung der Blickrichtung bemerkbar macht. Daneben kann es im Rahmen der Erkrankung auch zu einer Hypertrophie kommen – die Muskulatur wirkt bei einigen Patienten besonders athletisch.
Diagnose der Myotonia congenita Thomsen
Wie bei jeder anderen Diagnose beginnt der behandelnde Arzt damit, die Krankengeschichte des Patienten zu erschließen. Die Anamnese, so der medizinische Fachausdruck hierfür, bietet besonders bei der Myotonia congenita eine besondere Chance, da durch die dominante Vererbung innerhalb der Familie die einzelnen Symptome beobachtet werden können und hier gehäuft auftreten. Aus diesem Grund dieser wichtigen Informationen sollte eine Befragung der Patienten immer die Familiengeschichte sowie die Erkrankungen anderer Angehöriger immer einschließen. Mitunter lassen sich aus diesen Informationen bereits Rückschlüsse auf die Ursache der Erkrankung ziehen. Auf der anderen Seite zählt die Myotonia congenita zu den Krankheiten, welche sich nicht ohne Weiteres durch eine klinische Untersuchung diagnostizieren lassen, da im Allgemeinen besondere Auffälligkeiten fehlen und andere Organe vom Defekt des Chlorid-Kanals nicht betroffen sind.
Allerdings dürfte jedem erfahrenen Arzt sofort auffallen, dass bei der Untersuchung einzelner Muskelpartien bereits das Beklopfen ausreicht, um die myotone Reaktion auszulösen. Da an dieser Stelle auch keine anatomischen Anzeichen einer Veränderung der Muskulatur, bis auf die Hypertrophie, festgestellt werden können, erbringen bildgebende Verfahren wie der Ultraschall hier sicher keine zufriedenstellenden Ergebnisse. Anhand der allgemeinen Blutuntersuchungen lässt sich die Myotonia congenita meist nicht eindeutig identifizieren, da ein großer Teil der bestimmten Werte nur in einem geringen Maß oder gar nicht von der Norm abweicht. Wertvolle Informationen liefert die Elektromyographie, in deren Verlauf sich deutlich die Störung der Ionenkanäle abzeichnet. In diesem Zusammenhang wird auch gern vom Sturzkampfbombergeräusch gesprochen, durch welches sich eine Myotonie akustisch manifestiert. Eine weitere wichtige Analyse, welche Arzt und Patient gleichermaßen die notwendige Sicherheit im Bezug auf die Diagnose gibt, ist die Durchführung eines genetischen Tests. Mit diesem lässt sich die Mutation nachweisen, welche für den Defekt des Chlorid-Kanals verantwortlich ist.
Behandlung der Myotonia congenita Thomsen
Da es sich bei der Myotonia congenita Thomsen um einen genetischen Defekt handelt, lässt sich die Ursache leider zum heutigen Zeitpunkt noch nicht therapieren. Auf den Zustand der Patienten wirkt sich meist positiv aus, dass es sich bei dem hier vorliegenden Krankheitsbild nicht um eine so schwere Erkrankung wie beispielsweise den Dystrophien oder dem Guillain-Barré-Syndrom handelt. Da die Myotonie im Allgemeinen keinen lebensbedrohlichen Zustand darstellt und die Muskelsteifigkeit auch nicht durch eine Physiotherapie in ihrem Auftreten gelindert werden kann, ist nach der Diagnose eine weiterführende intensive Behandlung in den meisten Fällen nicht notwendig. Allerdings sollten sich Patienten darüber informieren, welche äußeren Umstände das Auftreten der Myotonie begünstigen, da Kälte, Stress oder Müdigkeit eine verstärkende Wirkung entfalten können. Umgekehrt mildert zum Beispiel Wärme die auftretenden Symptome. Als Unterstützung kann der Arzt die Einnahme bestimmter Medikamente vorschlagen, deren Wirkstoff die Arbeit der Ionenkanäle unterstützt. Zu diesen Arzneistoffen zählt Mexiletin oder Phenytoin. Trotz der guten Aussichten, was das weitere Leben der Patienten betrifft, hat natürlich auch die Myotonia congenita ihre Schattenseiten. Durch die plötzlich auftretende Myotonie besteht die Gefahr von Unfällen im Arbeitsleben, was sowohl die Wahl des Berufes als auch des Arbeitsplatzes stark einschränkt. Aus diesem Grund wird im Lauf der Zeit sicher eine soziale Betreuung notwendig, was die Entwicklung einer beruflichen und privaten Zukunftsperspektive betrifft. Den Patienten müssen Alternativen zum gewünschten Traumberuf aufgezeigt werden, aber auch im eigentlichen Umgang mit der Krankheit Myotonia congenita ist so manche Hilfestellung notwendig.