Myotonia congenita
Myotonia congenita Becker
Zwar ähneln sich die Grundzüge der Myotonia congenita Becker und Thomsen, allerdings treten beide Erkrankungen unterschiedlich auf, da sich einige Aspekte der molekular-genetischen Grundlagen zwischen beiden unterscheiden. Die Ursache für das Auftreten dieses Krankheitsbildes ist zwar wieder ein Defekt des Gens CLCN1, allerdings tritt die hierfür verantwortliche Mutation diesmal an einer anderen Stelle auf. Im Gegensatz zur Myotonia congenita Thomsen liegt die bevorzugte Zielgruppe der Myotonia congenita Becker eindeutig bei der männlichen Bevölkerung. Frauen erkranken weniger oft als Männer. Daneben ist die Häufigkeit des Auftretens dieser Form der Myotonie wesentlich höher als bei der Myotonia congenita Thomsen, die Prävalenzrate liegt bei 4*10-5, was etwa einem Fall auf 25.000 Personen entspricht. Schätzungen gehen zudem davon aus, dass etwa ein Prozent der Bevölkerung als Träger für dieses Merkmal in Frage kommt. Um diesen Verdacht zu erhärten, müssten allerdings großflächige Gentests durchgeführt werden.
Ein weiterer Unterschied zur Myotonia congenita Thomsen betrifft den Prozess der Vererbung dieser Krankheit. Anders als beim autosomal-dominanten Erbgang handelt es sich bei der Myotonia congenita Becker um einen rezessiven Vererbungsprozess. Auf die Betroffenen bzw. Familien, in denen Träger des defekten Gens vorkommen, hat dieser Umstand bedeutende Auswirkungen. Da bei der rezessiven Weitergabe das gesunde Gen dazu neigt, sich im Phänotyp durchzusetzen, ist die Wahrscheinlichkeit für Träger der Mutation wesentlich geringer, dass die Ionenkanal-Krankheit auch zum Ausbruch kommt. Trotz der unterschiedlichen Prozesse, die zur fehlerhaften Synthese des Proteins bzw. der Vererbung führen, bleibt bei beiden Verlaufsformen der Myotonie das Ergebnis gleich. Es kommt auch bei der Myotonia congenita Becker zu einer Störung in der Aktivität des Chloridkanals, wodurch sich nach einer Aktivierung der Muskelzelle das Ruhepotential erst verzögert einstellt.
Die Symptome der Myotonia congenita Becker
Was die Symptomatik der Myotonia congenita Becker betrifft, so können aufgrund der nahen Verwandtschaft dieser beiden Krankheitsbilder durchaus auch hier ähnliche Anzeichen bei den Patienten auftreten. Über das Einsetzen der Myotonie wird meist in einem Alter zwischen 5 und 7 Jahren berichtet. Allerdings besteht durchaus die Möglichkeit, dass die Erstmanifestation wesentlich später erfolgt. Es sind Fälle in der medizinischen Literatur bekannt, die erste Symptome um das 30. Lebensjahr der Patienten herum datieren. Wie die Myotonia congenita Thomsen lässt sich also auch die hier behandelte Verlaufsform nicht auf ein eindeutiges und allgemeines Schema reduzieren, was das Auftreten der Symptome betrifft. Bei Patienten zeigt sich im Allgemeinen ein Auftreten der Myotonien dann, wenn eine Bewegung ausgeführt werden soll, es fällt den Betroffenen schwer, die Anspannung der Muskulatur wieder zu lockern, was sich etwa beim Schütteln der Hände bemerkbar machen kann. Um gerade im Alltag trotzdem einen großen Teil der normalen Bewegungen ausführen zu können, lässt sich durch die wiederholte Belastung der entsprechenden Muskeln die Steifigkeit etwas abmildern. Dieser Warm-up-Effekt tritt auch bei der Myotonia congenita Thomsen auf und wurde hier bereits anhand eines Beispiels beschrieben. Aber im Gegensatz zu diesem Krankheitsbild besteht an dieser Stelle die Möglichkeit, dass eine bleibende Muskelschwäche die Folge der Myotonie dieses Typs ist. Daneben droht im Schulterbereich die Bildung einer Muskelatrophie. Weitere Symptome, welche im Rahmen der Myotonia congenita Becker beschrieben wurden, sind etwa die Entstehung einer Lordose und die Bildung von Hohlfüßen.
Bei der erstgenannten Veränderung handelt es sich um eine konvexe Krümmung der Wirbelsäule. Die extreme Form dieser Entwicklung wäre das sogenannte Hohlkreuz. Zwar ist im Bereich der Hals- und Lendenwirbelsäule eine Lordose normal, allerdings können Veränderungen im späteren Verlauf zu Rückenschmerzen führen. Beim Hohlfuß handelt es sich um eine krankhafte Veränderung der Füße, die sich durch Schmerzen und Schwierigkeiten beim Gehen sowie anatomische Abweichungen auszeichnet.
Diagnose der Myotonia congenita Becker
Entsprechend der symptomatischen Ähnlichkeiten, die zwischen der Myotonia congenita Becker und Thomsen herrschen, kann auch davon ausgegangen werden, dass sich im Rahmen der Diagnose ein ähnliches Bild ergibt. Neben der Untersuchung der Krankengeschichte und der auftretenden Symptome, die von einer Myotonie der Beine über Muskelversteifungen der Arme bis hin zu sogenannten Lid-Lag-Phänomen reicht, beschäftigt sich der untersuchende Arzt natürlich auch etwas genauer mit der Familiengeschichte. Speziell bei sehr engen verwandtschaftlichen Beziehungen lässt sich das Auftreten der Myotonia congenita Becker trotz des rezessiven Charakters immer noch nachweisen. Leider zeigen die Betroffenen auch hier keine besonderen Auffälligkeiten, etwa in Form besonderer organischer Leiden.
Ein Hinweis auf die Myotonie besteht lediglich im Auftreten der Perkussionsmyotonie. Mit diesem Begriff wird die Entstehung einer myotonen Reaktion auf das Beklopfen der Muskulatur bezeichnet. Zusätzlich sollte das gegensätzliche Auftreten einer Muskelhypertrophie in den Beinen und einer Atrophie im Bereich der Schultermuskulatur für jeden erfahreneren Arzt ein besonderes Kennzeichen sein. Messungen mit der Elektromyographie führen zu einem ähnlichen Ergebnis wie die Myotonia congenita Thomsen. Daneben lassen auch andere Untersuchungsergebnisse eine Ähnlichkeit zwischen diesen beiden Krankheitsbildern erkennen, was die genaue Diagnose anhand der Laborbefunde schwierig macht. Um die vorliegende Erkrankung genau eingrenzen zu können, bleibt dem Arzt meist nichts anderes übrig, als eine Genanalyse vorzunehmen. Da die Mutation des Gens für den Chlorid-Kanal jeweils an einer anderen Stelle lokalisiert ist, sollten bei beiden Krankheiten hier Unterschiede feststellbar sein.
Behandlung der Myotonia congenita Becker
Was für die Behandlung von Patienten mit der autosomal-dominanten Variante der Myotonia congenita gilt, lässt sich ohne Zweifel auch auf Betroffene übertragen, die an einer Myotonia congenita Becker erkrankt sind. Speziell bei einem relativ milden Verlauf müssen die Patienten in der Regel keiner medikamentösen Therapie unterzogen werden – ein großer Teil gewöhnt sich im Lauf der Jahre an die immer wieder auftretenden myotonen Reaktionen. Allerdings kann bei sehr schweren Fällen die Verabreichung einiger Medikamente durchaus die Situation der Betroffenen verbessern. Der bevorzugte Wirkstoff ist in diesem Fall wieder das Mexiletin. Allerdings sollte bei Anzeichen einer Unverträglichkeit das Medikament gewechselt werden und eine Linderung der Symptome etwa mithilfe des Wirkstoffes Flecainid versucht werden. Sobald aber auf die verschiedenen Wirkstoffe zurückgegriffen werden muss, ist in jedem Fall genau auf die möglichen Nebenwirkungen zu achten. Zusätzlich kann im Rahmen der Therapie auch noch mit kortisonhaltigen Medikamenten gearbeitet werden. Eine Einschränkung, was die Lebenserwartung der Patienten betrifft, ist in der Regel bei den myotonen Erkrankungen dieser Gruppe nicht zu erwarten. Allerdings sollte vor jedem operativen Eingriff der durchführende Anästhesist über das Vorliegen einer Myotonia congenita Becker informiert werden, da die Gabe verschiedener Medikamente in diesem Fall vermieden werden sollte. Andernfalls können schwere Komplikationen die Folge sein.