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Myotone Dystrophien vom Typ Duchenne und Becker

 

Krankheitsbild

Bei der Muskeldystrophie handelt es sich um eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Erkrankungen der Muskulatur, die besonders durch eine schleichende Zerstörung der einzelnen Muskelfasern gekennzeichnet ist. Verantwortlich für diese Degeneration ist das Fehlen eines Eiweißes, des Dystrophins. Dieses ist vor allem am Aufbau der äußeren Membranen von Muskelzellen beteiligt und hilft dabei, das Innere der Zellen vor schädlichen Einflüssen von Außen zu schützen.

Fehlt das Dystrophin in den Muskeln, kann ein wirksamer Schutz der Muskulatur nicht mehr gewährleistet werden. Auf der einen Seite kommt es zum Eindringen schädlicher Substanzen in das Innere der Zelle, was zu einer nachhaltigen Beeinträchtigung der Funktion sorgt. Auf der anderen Seite können lebenswichtige Stoffe nicht mehr in der Zelle gehalten werden, wodurch eine weitere Funktionsstörung auftritt. Hierzu zählt ein Verlust an Kreatinkinase, welche im Rahmen der Diagnose vieler Muskelkrankheiten eine wichtige Rolle spielt und als Indikator für verschiedene Myopathien dient.

Wesentliches Merkmal einer solchen Dystrophie ist die zunehmende Schwächung der Muskulatur, was sich auf unterschiedliche Art und Weise bemerkbar macht. Unter den heute bekannten und in der medizinischen Fachliteratur beschriebenen Formen der Muskeldystrophie zählen die Typen Duchenne und Becker sicher den bekanntesten Erkrankungen. Bei beiden ist eine Mutation für das Krankheitsbild verantwortlich, welche die Synthese des Dystrophins unterdrückt bzw. stört und damit einen wesentlichen Einfluss auf das Leben der von diesem Gendefekt betroffenen Patienten ausübt.   

Krankheitsbild Duchenne

Diese Form der Muskeldystrophie tritt im Wesentlichen nur bei den männlichen Betroffenen einer Mutation auf, welche die Synthese des Eiweißes Dystrophin einschränkt und langfristig zum strukturellen Versagen der Muskelzellen führt. Erkennbar ist eine solche Dystrophie vom Typ Duchenne vor allem durch eine zunehmende Verringerung der Muskelmasse und den fortschreitenden Funktionsverlust der menschlichen Muskulatur. In der Regel tritt diese Form sehr früh bei den betroffenen Jungen auf, meist werden erste Anzeichen bereits vor dem Erreichen des 6. Lebensjahres festgestellt.

Symptome können aber bereits auch kurz nach der Geburt im Säuglings- oder Kleinkindalter auftreten. Besonders auffällig ist eine Schwäche in der Beinmuskulatur, was in diesem Entwicklungsstadium dazu führt, dass die Patienten in ihrer motorischen Entwicklung gehemmt werden und sich über einen wesentlich längeren Zeitrahmen entwickeln als gleichaltrige Kinder. Diese motorische Unterentwicklung äußert sich durch ein sehr spätes Laufenlernen sowie gehäuftes Hinfallen bzw. Stolpern und eine altersuntypische Bewegungsarmut. Im Umfeld der Betroffenen wird diese Fehlentwicklung nicht selten als Faulheit oder Tollpatschigkeit wahrgenommen.

Häufig unterschätzen die Eltern in den ersten Lebensjahren die Symptome, bzw. nehmen diese nicht als Anzeichen für eine schwerwiegende Erkrankung wahr. Dabei sollten Eltern, deren Kinder eine solch extreme Verzögerung in der motorischen Entwicklung zeigen, wie sie für die Dystrophie vom Typ Duchenne typisch ist, dringend auf diese Erkrankungen spezialisierte Ärzte aufsuchen. Namensgebend für diese degenerative Muskelerkrankung war der französische Mediziner Guillaume B. A. Duchenne, welcher als Erster eine solche Muskeldystrophie in seinen Veröffentlichungen beschrieb.

Krankheitsbild Becker

Die zweite bekannte Form der Muskeldystrophie, der Typ Becker, zeichnet sich gegenüber dem Typ Duchenne durch einen wesentlich weniger schweren Verlauf der Krankheit aus. An verschiedenen Stellen in der medizinischen Fachliteratur wird diese Erkrankung auch unter dem Namen Becker-Kiener erwähnt. Allerdings handelt es sich bei beiden Begriffen um ein und dasselbe Krankheitsbild. Tauchen bei der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne die ersten Symptome bereits sehr früh im Leben der Patienten auf und erschweren den Alltag bereits im Kleinkindalter, zeigen sich dagegen beim Typ Becker erste Anzeichen in einem großen Teil der Fälle zwischen dem 6. Und 18. Lebensjahr.

Allerdings sind extreme Fälle in beide Richtungen möglich. Es gibt Patienten, bei denen sich Symptome bereits mit zwei Jahren zeigen, und solche, bei denen die Diagnose erst im Alter von 35 Jahren erfolgt. Ausschlaggebend ist auch in diesem Fall eine Mutation des Gens, welches für die Synthese des Eiweißes Dystrophien verantwortlich ist. Allerdings kommt es hier nicht zum Ausfall der kompletten Gensequenz, sondern lediglich zu einer fehlerhaften Codierung, was am Ende dazu führt, dass eine falsche Version des Eiweißes gebildet wird. Als Folge tritt die Schädigung der Muskelzellen in einem geringeren Ausmaß auf.

Neben den wesentlich schwächeren Symptomen lässt sich an dieser Stelle eine deutliche Seitendifferenz der Muskelschwäche beobachten – zwar sind Schulter- und Beckenbereich betroffen, allerdings eine der beiden Seiten stärker als die andere. Diese Unterschiede zur stärkeren Muskeldystrophie vom Typ Duchenne fiel dem Genetiker Becker aus Göttingen auf. Aufgrund der geringeren Ausprägung können die motorischen Fähigkeiten der Patienten über einen wesentlich längeren Zeitraum hinaus erhalten werden. Allerdings kommt es hier zu einer Beeinträchtigung des Herzmuskels, was früher oder später in den Vordergrund der Therapie rückt, da von einer Aufrechterhaltung der Funktionsfähigkeit des Herzens ein Überleben der Patienten abhängt.

 

 

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