Myotone Dystrophien vom Typ Duchenne und Becker
Ursache der Muskeldystrophie Duchenne und Becker
Für das Auftreten der beiden Formen einer Muskeldystrophie ist ein Gendefekt verantwortlich. Diese Mutation bewirkt, dass die Information, welche für die Synthese des Proteins Dystrophin verantwortlich ist, schwere Fehler enthält. Je nachdem, welche Art von Veränderung im Erbgut der Betroffenen vorliegt, wird das Eiweiß nicht oder funktionsgestört durch den Organismus gebildet. Bei einer Deletion mit Stoppcodon tritt das Duchenne-Syndrom auf. Kommt es dagegen zu einer Punktmutation bzw. Deletion ohne Unterbrechung des Lesevorgangs, kann nur ein Teil der Information aus der DNA ausgelesen werden, was zur Synthese einer fehlerhaften Variante des Dystrophins führt. Der Effekt auf den menschlichen Körper ist in beiden Fällen relativ ähnlich – durch das Fehlen des Proteins werden die Muskelzellen nachhaltig geschädigt, da es seine Schutz- und Stützfunktion für die einzelnen Zellen nicht mehr wahrnehmen kann.
Für die Zerstörung der Muskulatur ist unter anderem ein Prozess verantwortlich, in dem Calcium einen Teil der Zellmembran in Mitleidenschaft zieht und somit für den späteren Tod der Zelle mitverantwortlich ist. Zudem gehen der Muskulatur ohne Dystrophin wichtige Inhaltsstoffe verloren, was den Muskelschwund weiterhin beeinflusst. Informationen zur Synthese des Proteins liegen auf einem der X-Chromosomen des Menschen, was erklärt, warum speziell Männer vom Auftreten dieser Muskelkrankheit betroffen sind. Da es sich um einen rezessiven Erbgang handelt, können Frauen, die ja bekanntlich über zwei X-Chromosomen verfügen, eine fehlerhafte Erbinformation ohne Probleme mit dem gesunden Chromosom ausgleichen. Männern fehlt diese Möglichkeit, so kommt das rezessive Gen an dieser Stelle voll zum Tragen und bewirkt die Ausbildung der Muskeldystrophie. Frauen kommen in den meisten Fällen lediglich als Träger des Gendefektes in Frage und geben ihn an die nachfolgende Generation weiter. Dabei besteht durchaus die Möglichkeit, dass einige der männlichen Nachfahren gesund zur Welt kommen. Schließlich verfügen Vater und Mutter über jeweils ein gesundes X-Chromosom. Werden die gesunden Gene vererbt, kommt es zu keiner Beeinträchtigung. Eine große Schwierigkeit bei der frühzeitigen Erkennung der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Becker ist der Umstand, dass bei einem Drittel der Fälle die Mutation bereits in früheren Generationen entstanden ist, aber es bisher nie zu einem Ausbruch kam.