Myotone Dystrophien vom Typ Duchenne und Becker
Therapie
Für viele Patienten bedeutet die Diagnose Muskeldystrophie meist einen schweren Einschnitt in den gewohnten Alltag, denn egal ob es sich um den Typ Duchenne oder Becker handelt, bei keiner der hier behandelten Krankheitsformen lässt sich die Ursache des Krankheitsbildes therapieren. Trotz der intensiven Bemühungen seitens der Grundlagenforschung ist es den Medizinern, Genetikern und Biochemikern bis heute nicht gelungen, eine geeignete Behandlungsform des Gendefektes zu entwickeln. Allerdings bedeutet dies nicht, dass Patienten und deren Angehörige von den Ärzten und der Schulmedizin allein gelassen werden.
Eine Behandlung der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker stellt die Symptome in den Vordergrund und zielt in der Hauptsache darauf ab, die auftretende und immer weiter fortschreitende Muskelschwäche zu therapieren bzw. den progressiven Verfall der Muskelzellen zu verlangsamen. Die Muskelkraft soll im Rahmen einer erfolgreichen Therapie soweit wie möglich erhalten werden. Zusätzlich sind die auftretenden Begleiterscheinungen in einem entsprechenden Umfang zu behandeln. Neben den Auswirkungen der Fehlstellungen, welche unter anderem durch operative Eingriffe korrigiert werden können, sollte mithilfe einer Diät Übergewicht oder anderen Ernährungsproblemen vorgebeugt werden. Daneben müssen auch Fragestellungen, die vor allem das alltägliche Leben der Patienten betreffen, durch die behandelnden Ärzte und Therapeuten gelöst werden.
An dieser Stelle spielt bei Kindern etwa das schulische Umfeld bzw. die spätere Berufswahl eine besondere Rolle. Erwachsene Patienten sehen sich durch eine Muskeldystrophie in vielen Bereichen des privaten und beruflichen Lebens mit Einschränkungen konfrontiert, die in Zusammenarbeit mit dem Behandlungsteam gelöst werden müssen. Neben physiotherapeutischen Maßnahmen, mit deren Hilfe sich der Bewegungsapparat immer wieder schulen lässt, kann auch eine medikamentöse Behandlung durchaus Erfolge versprechen. So haben mehrere Studien gezeigt, dass etwa eine Behandlung mit Kortikoiden den zunehmenden Kraftverlust signifikant verlangsamen kann.
Behandlung von Kindern
Von einer Muskeldystrophie des Types Duchenne ist vor allem eine Personengruppe betroffen: Kinder. Aufgrund der besonderen Umstände stellt eine geeignete Therapie auf für das behandelnde Team aus Ärzten und Physiotherapeuten immer wieder eine Herausforderung dar. Schließlich gilt es bei Kindern immer ein besonders breites Spektrum unterschiedlicher Maßnahmen zu berücksichtigen. Zudem befinden sich die Betroffenen immer noch in der eigentlichen Entwicklungsphase, in welcher sich Körper und Geist erst herausbilden. Aus diesem Grund ist eine Behandlung an dieser Stelle sicher schwierig, zumal eine ursächliche Therapie nicht zur Verfügung steht. Neben dem eigentlichen Krankheitsbild der zunehmend geringer werdenden Muskelkraft entwickelt sich ein breites Spektrum anderer Symptome, welches von der Schädigung einzelner Gelenke über die Verkrümmung der Wirbelsäule bis hin zu Atemschwierigkeiten reicht. Speziell einer Prophylaxe der letztgenannten Erscheinungen widmet sich ein großer Teil der Therapie mit Blick auf entscheidende Fortschritte im Rahmen der Grundlagenforschung und der Entwicklung neuer Behandlungskonzepte. Einen wesentlichen Stellenwert nimmt hierbei die Physiotherapie ein. Sie soll die noch vorhandene Muskulatur nach Möglichkeit kräftigen und einer Deformation der Gelenke vorbeugen. Zu diesem Zweck werden entsprechende Übungen entwickelt, welche zudem die Durchblutung einzelner Muskelgruppen fördern.
Weiterhin entfaltet die Therapie eine unterstützende Wirkung des Herz- und Kreislaufsystems sowie der Magen-Darm-Funktion. Daneben wird der Versuch unternommen, die oft im Zusammenhang mit der Muskeldystrophie bei Kindern auftretende Skoliose zu verhindern. Da im Rahmen des Krankheitsbildes auch eine geistige Beeinträchtigung der Patienten auftreten kann, sollte zudem eine Therapie sich auch auf die schulische Entwicklung ausdehnen und eine damit verbundene Lernschwäche berücksichtigen. Weiterhin sollte das Umfeld immer auf die verzögerte körperliche Entwicklung und Leistungsfähigkeit Rücksicht nehmen.
Hat die Behandlung eine Beeinträchtigung der Gelenke oder die Entwicklung von Kontrakturen nicht verhindern können, so besteht immer noch die Möglichkeit, mithilfe operativer Eingriffe die Gehfähigkeit länger zu erhalten. Besondere Aufmerksamkeit verdient die Atemtherapie, speziell bei Kindern mit einer fortgeschrittenen Ausprägung der Symptome, mit welcher frühzeitig begonnen werden sollte. Neben dem Training der entsprechenden Muskelgruppen muss der Therapeut den Betroffenen die Situation deutlich machen und das Verständnis für zukünftige Beschwerden fördern. Im weiteren Verlauf kann eine Bronchialtoilette oder sogar die maschinelle Beatmung notwendig werden.
Operative Eingriffe
Bei einem solch aggressiven und immer weiter fortschreitenden Krankheitsverlauf, wie ihn die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne zeigt, stößt selbst eine noch so ausgefeilte und vielseitige Physiotherapie nach gewisser Zeit an ihre Grenzen und muss vor der Erkrankung kapitulieren. Muskeln können zwar immer wieder gekräftigt und Bewegungsübungen täglich durchgeführt werden, aber der progressive Verfall der Muskulatur des Patienten lässt sich damit auf lange Sicht nicht verhindern. Nach mehreren Jahren mit der Diagnose Muskeldystrophie Typ Duchenne stellen sich die typischen Spätfolgen ein. Einzelne Gelenke werden durch die Fehlbelastung zunehmend in Mitleidenschaft gezogen.
An einigen Stellen - zum Beispiel an den Waden - droht eine Versteifung der Muskulatur, was von einer zunehmenden Einschränkung der Bewegungsfähigkeit begleitet wird. Die Degeneration der Muskeln im Schulter- und Beckenbereich führt zudem zu einer fortschreitenden Verkrümmung der Wirbelsäule, was der Mediziner als sogenannte Skoliose bezeichnet und diese beeinflusst neben dem Bewegungsradius auch die Atmung der Betroffenen. Schließlich kann eine solche Entwicklung auch den Herzmuskel in Mitleidenschaft ziehen. Kurzum: Das gesamte Organsystem der Patienten wird nach und nach direkt oder indirekt in Mitleidenschaft gezogen. Um diese Entwicklung, welche in der letzten Konsequenz den Tod der Betroffenen als Folge haben kann, zu verlangsamen, nimmt der behandelnde Arzt früher oder später einen operative Eingriffe vor. Diese dienen etwa dazu, die Fehlstellung der Wirbelsäule zu korrigieren oder auftretende Kontrakturen, also die Versteifung einzelner Muskeln, zu lösen.
Therapeutische Hinweise
Um den langfristigen Erfolg der Behandlung einer Muskeldystrophie vom Typ Duchenne oder Becker zu garantieren, sollte der Therapeut einige Grundregeln beachten, welche auch durch den Patienten eingehalten werden müssen, falls einige der physiotherapeutischen Übungen zuhause durchgeführt werden sollen. Da bei einer mechanischen Therapie immer die Erhaltung der motorischen Fähigkeiten eine besonders große Rolle spielt, sollte beim Training der Muskulatur weniger ein Aufbau neuer Zellen im Vordergrund stehen, sondern vielmehr eine Stärkung der bereits vorhandenen Muskelzellen. Aus diesem Grund ist eine Überanstrengung grundsätzlich zu vermeiden, da durch das fehlende Dystrophien die einzelnen Zellen gegenüber der mechanischen Belastung wesentlich empfindlicher reagieren als gesundes Gewebe.
Der Aufbau neuer Muskelmasse führt zwar auf den ersten Blick vielleicht zu einer Verbesserung der Situation, kann aber durchaus den Verfall der Muskelzellen beschleunigen. Zudem sollte nur mit einer erwärmten Muskulatur gearbeitet werden. Eine besondere Herausforderung stellt die physiotherapeutische Behandlung von Kindern dar. An dieser Stelle eignet sich speziell die spielerische Durchführung der einzelnen Übungen. Sollten im weiteren Verlauf der Erkrankung Kontrakturen auftreten, können diese in der Anfangsphase mithilfe von Dehnungsübungen behandelt werden. Neben den üblichen therapeutischen Maßnahmen wird jedem Patienten dazu geraten, in regelmäßigen Abständen die Funktion der Lunge zu überprüfen bzw. das Herz untersuchen zu lassen, da eine Muskeldystrophie im späteren Stadium durchaus die Herz-Lungen-Funktion in Mitleidenschaft ziehen kann. Sollten an dieser Stelle Komplikationen auftreten, kann die Nutzung eines Herzschrittmachers notwendig werden, um den Betroffenen ein „normales“ Leben zu ermöglichen.