Myotone Dystrophien vom Typ Duchenne und Becker
Stand der Forschung
Trotz einer bereits seit einigen Jahrzehnten andauernden regen Forschungstätigkeit liegen verschiedene Aspekte der Muskeldystrophien vom Typ Duchenne oder Becker immer noch im Dunkeln und verschließen sich der Medizin bis heute. Allerdings ist es inzwischen gelungen, einzelne Aspekte dieser heimtückischen Krankheit genauer zu erforschen. So hat man mittlerweile den Ort lokalisiert, an dem sich die Mutation befindet, welche für die Entstehung der Muskelschwäche verantwortlich ist: Die Informationen zur Synthetisierung des Dystrophins sind auf dem kurzen Arm des Chromosoms mit der Nummer 21 angeordnet.
Gemessen an den bisher bekannten Genen des Menschen handelt es sich bei den Informationen zur Produktion des stützenden Eiweißes um eines der längsten Gene, welche die Genetik bis jetzt entschlüsseln konnte. Bei einem großen Teil der auftretenden Fälle einer solchen Muskeldystrophie handelt es sich um eine Verkürzung des entsprechenden Genabschnittes. Bei bis zu 10 Prozent der Patienten sind Duplikationen für die Ausbildung der Erkrankung verantwortlich. Im Laufe der Forschungsarbeit haben sich die Wissenschaftler mit unterschiedlichsten Behandlungsansätzen beschäftigt. Zum einen wurde ein Weg verfolgt, bei dem zur Linderung der Symptome Muskelvorläufer-Zellen, so genannte Myoblasten, eingesetzt wurden. Tests mit Mäusen, die ebenfalls an einer Muskeldystrophie erkranken können, haben zu positiven Ergebnissen geführt. Leider hat sich diese Behandlung als nicht auf den Menschen übertragbar erwiesen. Eine weitere Möglichkeit, welche durch die Genetik favorisiert wird, besteht in der Entwicklung einer geeigneten Gentherapie. Hier arbeitet die Forschung an einer Übertragung der Gene mithilfe von Viren, einer Stärkung anderer Gene sowie modifizierten patienteneigenen Genen.