Myotone Dystrophien vom Typ Duchenne und Becker
Diagnose der Muskeldystrophie vom Typ Duchenne und Typ Becker
Um die Krankheit Muskeldystrophie ausreichend von anderen möglichen Ursachen abzugrenzen, die aber ähnliche Symptome wie die Muskelschwäche oder Skoliose zeigen, müssen durch die behandelnden Ärzte unterschiedliche Diagnoseformen angewandt werden, welche sich in den meisten Fällen auf die biochemische bzw. molekular-genetische Komponente dieser Erkrankung beziehen. Schließlich kommt für die hier angesprochenen Symptome eine größere Zahl unterschiedlichster Krankheiten in Betracht. Zudem teilt sich das Krankheitsbild der Muskeldystrophie in weitere Subkategorien auf, welche sich in der Regel nur auf der Basis spezieller Analysen identifizieren lassen. Einfaches Beispiel für diese Variabilität ist das Becker-Syndrom.
Es existieren einige sehr aggressive Formen dieser Erkrankung, bei denen die Patienten bereits nach wenigen Jahren wesentliche Einschränkungen der motorischen Fähigkeiten hinnehmen müssen. Zwar lässt sich das Krankheitsbild vom Typ Duchenne bei einer vollklinischen Ausprägung durchaus nur anhand der äußeren Symptome eingrenzen, allerdings sind im Kindesalter solche Prognosen immer mit Vorsicht zu genießen, da sich der Organismus eines Patienten hier in einem noch sehr frühen Entwicklungsstadium befindet. Endgültige Sicherheit geben nur biochemische Testreihen. Um eine möglichst sichere Diagnose zu ermöglichen, sollten sich Eltern, bei deren Kindern die Wahrscheinlichkeit für das Auftreten einer Muskeldystrophie relativ hoch ist, an spezielle Einrichtungen wenden, die auf eine Behandlung solcher Fälle spezialisiert sind.
Diesen Kliniken steht eine breite Anzahl verschiedener Untersuchungsmöglichkeiten zur Verfügung. An erster Stelle steht die Klärung der Krankengeschichte des Betroffenen und eine Untersuchung der Familiengeschichte. Mithilfe Letzterer lässt sich klären, ob in der Vergangenheit bereits ähnliche Fälle aufgetreten sind. Aufgrund der erhöhten Abgabe an Kreatinkinase aus den Muskelzellen in das Blut sollte dieser Wert in jedem Fall überprüft werden. Ein stark erhöhter Wert ist in jedem Fall ein Hinweis auf das Vorliegen einer Muskelerkrankung. Allerdings kann der CK-Wert nicht als Indikator für die Muskeldystrophie vom Typ Becker oder Duchenne gelten, da einige Krankheitsbilder diesbezüglich ebenfalls anomale Veränderungen aufweisen.
Um zwischen einer entzündlichen Erkrankung der Muskulatur oder einem degenerativen Krankheitsbild zu unterscheiden, ist die Anwendung der Elektromyographie besonders hilfreich. Hierbei wird mithilfe einer dünnen Elektrode die elektrische Leitfähigkeit im Muskel gemessen. Zur lichtmikroskopischen Untersuchung der betroffenen Muskeln wird im Rahmen einer Biopsie etwas Gewebe entnommen und kann unter dem Mikroskop betrachtet werden. Mithilfe der Gewebeprobe ist es gleichzeitig möglich, das Vorhandensein des Eiweißes Dystrophin genauer zu untersuchen. Hierzu wird die Fluoreszenzmikroskopie eingesetzt, um diesen Bestandteil des gesunden Gewebes sichtbar zu machen.
Ist nur wenig oder kein Dystrophin vorhanden, kann mit großer Wahrscheinlichkeit von einer Muskeldystrophie ausgegangen werden. Einen weiteren sicheren Hinweis auf die Art der Erkrankung liefern Gentests, in deren Rahmen sich die Mutation des betreffenden Chromosoms nachweisen lässt. Liegen hier an der entscheidenden Stelle Veränderungen bei den Patienten vor, ist die Diagnose Muskeldystrophie sicher. Speziell in Familien mit einer entsprechenden Anamnese können genetische Tests bereits vor einer Schwangerschaft durchgeführt werden und geben so Auskunft darüber, ob es sich bei der Mutter etwa um einen Träger der fehlerhaften Erbinformation handelt.