Muskelatrophie Typ Kennedy

 

Das Krankheitsbild SBMA

SBMA – vier Buchstaben, die für Erkrankte mit einem schweren Einschnitt in das bisherige Leben und den gewohnten Alltag verbunden sind. Was aber verbirgt sich dahinter? Die Abkürzung SBMA steht für spinobulbäre Muskelatrophie. In Anbetracht der auftretenden Symptome wirkt die Namensgebung spinalbulbär etwas ungewöhnlich, da sie sich auf das Rückenmark bezieht, welches im ersten Moment von dieser Muskelerkrankung nicht betroffen scheint.

Beim Kennedy-Syndrom, wie die SBMA auch nach ihrem Entdecker genannt wird, handelt es sich um eine Erbkrankheit. Diese tritt typischerweise nur bei Männern auf und ist an das X-Chromosom gebunden. Frauen und Männer unterscheiden sich an dieser Stelle durch die Anzahl: Frauen verfügen über zwei X-Chromosomen, wogegen bei Männern jeweils ein X- und ein Y-Chromosom aufweisen. Die Muskelkrankheit wird rezessiv an die nächste Generation weitergegeben, was in der Genetik ein Merkmal bezeichnet, das durch ein anderes überdeckt werden kann.

Um diesen Grundsatz zu verstehen, muss sich der Leser vor Augen halten, dass jedes der Merkmale, die bei einem Lebewesen auftreten, im Grunde zwei Mal vorliegt: einmal von Seiten der Mutter und von Seiten des Vaters. Solange der Fall eintritt, dass neben dem „Merkmal“ SBMA auch die dominante Variante vorliegt, ist der Betroffene lediglich Träger dieser Muskelkrankheit. Erst wenn beide Merkmale rezessiv aufeinandertreffen, kommt es zur tatsächlichen Ausbildung des Kennedy-Syndroms.

In Erscheinung tritt SBMA vor allem im Erwachsenenalter durch einen zunehmenden Abbau der Muskeln. Anfangs sind vor allem Muskeln der Extremitäten betroffen: an Oberarmen und Oberschenkeln treten Veränderungen auf, die allerdings im ersten Stadium des Kennedy-Syndroms diesem in der Regel nicht zugeordnet werden. Patienten nehmen den schleichenden Verfall der eigenen Physis in vielen Fällen sogar nicht wirklich wahr und erkennen keinen Zusammenhang zwischen der Muskelschwäche und einer ernst zu nehmenden Erkrankung.

Mit einer Prävalenzrate von 20*10-6, was einer Neuerkrankung pro 50.000 untersuchten Personen entspricht, handelt es sich bei der SBMA um eine relativ seltene Krankheit. Aufgrund der unspezifischen Symptomatik und Ähnlichkeit mit anderen Myopathien kann die Dunkelziffer wesentlich höher liegen. Glaubt man einer skandinavischen Untersuchung, so liegt die Prävalenz bei 1,53*10-4. Allerdings lassen sich diese Zahlen nur auf das Gebiet anwenden, in dem die Studie durchgeführt wurde. Sicher liegt hier ein Grund dafür, dass die Erkrankung erst im Jahr 1968 durch den amerikanischen Neuromediziner W. Kennedy beschrieben wurde.

 

 

 

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