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Muskelatrophie Typ Kennedy

 

Diagnose des Kennedy-Syndroms

Die endgültige Feststellung des Kennedy-Syndroms erfolgt in Anbetracht der im frühen Stadium relativ unspezifischen Symptome nur nach der Durchführung einer Differenzialdiagnose. Neben der Untersuchung bestehender Anzeichen und einer Rekonstruktion der Krankengeschichte (Anamnese) durch den behandelnden Arzt greift die Medizin an dieser Stelle auch auf laborchemische Methoden zurück.

Ähnlich der entzündlichen Muskelerkrankungen entwickelt sich im Rahmen der SBMA ein erhöhter Kreatinkinasewert. Zusätzlich taucht hier nicht selten ein zu niedriger Androgenwert auf. Dabei handelt es sich um eine Gruppe der männlichen Sexualhormone. Dagegen steigt die Menge der weiblichen Hormone an. Weiterhin lassen sich im Rahmen der Diagnose des Kennedy-Syndroms auch Störungen der Reizleitung bei einigen Nerven feststellen. Da im Rahmen des fortschreitenden Krankheitsverlaufes eine immer weiter progradierende Zerstörung der Nervenstruktur stattfindet, kann auch die mangelnde Reaktion auf Reize und die unter dem Mikroskop sichtbare Gewebedegeneration ein Hinweis auf SBMA sein.

Einer der wichtigsten Tests, um die bekannten Erbkrankheiten voneinander abzugrenzen, sind genetische Untersuchungen. Diese lassen sich am Blut der Patienten und Träger des Kennedy-Syndroms durchführen. Da sich einige der neuromuskulären Gendefekte ähneln, sollte diese Untersuchung dringend durchgeführt werden, denn die Therapiemöglichkeiten zwischen verschiedenen Erkrankungen unterscheiden sich beträchtlich. Aufgrund des relativ diffusen Krankheitsbildes sollte eine Diagnose nur von Fachärzten durchgeführt werden. Wie Art und Form der unterschiedlichen Methoden zur Feststellung der SBMA bereits vermuten lassen kann bis zu einem endgültigen Ergebnis einige Zeit vergehen. Erschwerend für den behandelnden Mediziner und für den Patienten kommt hier hinzu, dass sich diese Muskelkrankheit häufig erst nach einigen Jahren voll ausgeprägt hat.     

Wie nehmen Betroffene die Krankheit wahr?

Um die Krankheit spinobulbäre Muskelatrophie besser zu verstehen und die Folgen einer solchen Erkrankung erlebbarer zu machen, sollten auch die Eindrücke und Erfahrungen der Betroffenen mit betrachtet werden. Schließlich vermitteln Zahlen und Fakten nur ein ungenaues Bild von einer Erkrankung, die so einschneidende Veränderungen für Patienten und deren Umfeld mit sich bringt. Mit Hilfe der Erfahrungen fällt es Familienmitgliedern oder Freunden vielleicht leichter, die Situation besser zu verstehen.

Oft beginnt die Krankheit schleichend und wird in den meisten Fällen durch die Betroffenen nicht erkannt. Personen, welche zum Beispiel sehr viel Sport treiben, führen einige der Symptome auf die Aktivitäten während der Freizeit zurück. Sobald sich die Erscheinungen aber zu häufen beginnen, ist dies für viele der Beginn einer langwierigen Krankengeschichte, die nicht selten zu einer Odyssee durch die deutschen Arztpraxen wird. Diese Situation zehrt auf Dauer an den Nerven der Patienten, denn solange mit dem Hintergrund einer falschen Diagnose behandelt wird, stellt sich keine wirkliche Besserung des Gesundheitszustandes ein. Im Gegenteil, die Symptome nehmen meist sogar noch weiter zu.

Wer sich mit dem Kennedy-Syndrom etwas genauer beschäftigt wird sicher schnell feststellen, dass in vielen Erfahrungsberichten von Patienten die eigentliche Ursache für ihr Leiden erst durch Zufall aufgedeckt wird. wird das anfängliche Verdachtsmoment SBMA bestätigt, ändert sich das Leben der Patienten grundlegend. Leider ist es heute noch nicht möglich, die Krankheit zu heilen, es kann lediglich an den einzelnen Symptomen gearbeitet werden. Neben der medikamentösen Therapie müssen Betroffene auch aktiv werden, um den Verfall der eigenen Muskulatur einzuschränken.

Eine Diagnose mit der Tragweite des Kennedy-Syndroms ist zwar sicher für jeden Patienten im ersten Moment ein Schock, gerade wenn man die Symptome dieser Krankheit betrachtet. Aber trotz der anfänglichen Niedergeschlagenheit und der Probleme, die durch den Muskelschwund ausgelöst werden versuchen viele der Betroffenen, am Leben in dem gewohnten Umfeld, natürlich mit Einschränkungen, teilzunehmen.  

Differenzialdiagnose

Eine ausgeprägte SBMA mit all den hier aufgezeigten Symptomen stellt den idealen Verlauf der Erkrankung dar und lässt sich klinisch relativ gut verfolgen. Fallen deutliche Anzeichen für das Kennedy-Syndrom zusammen und weist die Familiengeschichte des Patienten bereits einige Fälle dieser Erbkrankheit auf, kann im Allgemeinen davon ausgegangen werden, dass es sich in dem vorliegenden Fall ebenfalls um SBMA handelt. Allerdings liegen solche idealen Fälle nicht immer vor. Aus diesem Grund wird eine sogenannte Differenzialdiagnose notwendig.

Um an dieser Stelle alle anderen Krankheiten, die einen ähnlichen Krankheitsverlauf zeigen, ausschließen zu können, greift der behandelnde Arzt auf bestimmte Untersuchungsmethoden zurück. Körperliche Untersuchungen und die Befragung des Patienten bezüglich der eigenen Krankheitsgeschichte und des familiären Hintergrunds können bereits erste Hinweise auf das Kennedy-Syndrom geben oder dieses eventuell ausschließen. Berichtet der Erkrankte über einen relativ schnellen Verlauf der Symptome, was deren Einsetzen und Stärke betrifft, so kann auch eine amyotrophe Lateralsklerose vorliegen.

Im initialen Stadium weisen beide Krankheiten ähnliche Symptome auf. Zudem beeinträchtigen weitere Leiden die Muskeln des Menschen. Hier wird eine einwandfreie Diagnose schon schwieriger, da es sich zum Beispiel bei einer spinalen Muskelatrophie um eine Krankheit handelt, die relativ langsam fortschreitet, dem Kennedy-Syndrom sehr ähnliche Erscheinungsformen zeigt und zudem etwa im gleichen Alter beginnt. In diesem Punkt bringt nur die Untersuchung des Blutes, speziell der Hormone und eine genetische Analyse, Fortschritte und gibt dem behandelnden Arzt die Möglichkeit, das vorliegende Krankheitsbild genau einzuschätzen. Die Differenzialdiagnose zählt beim Kennedy-Syndrom also zu den wichtigsten diagnostischen Mitteln, ohne die eine genaue Einordnung der auftretenden Symptome nur schwer möglich ist. 

Diagnosefehler

Aufgrund der relativ undeutlichen Symptome der spinobulbären Muskelatrophie fällt es gerade unerfahrenen Medizinern schwer, dieses Krankheitsbild als solches auch wirklich zu erkennen. Nicht selten wird das Kennedy-Syndrom nicht erkannt, sondern fälschlicherweise mit anderen Myopathien verwechselt. Für den Patienten hat dies natürlich schwer wiegende Folgen, da eine angemessene Therapie nicht möglich ist. Und ohne diese kann auch keine langfristige Verbesserung der Situation eintreten.

Eine sehr beliebte Erkrankung, die anstelle der spinobulbären Muskelatrophie diagnostiziert wird, ist die amyotrophe Lateralsklerose (ALS). Aber im Gegensatz zum Kennedy-Syndrom beeinträchtigt diese Krankheit nicht das zweite Motoneuron, sondern greift das Erste an. Letzteres befindet sich im Gehirn und nicht im Rückenmark, das durch SBMA angegriffen wird. Der Begriff des Motoneurons fasst alle Nerven zusammen, die für die Kontraktion der Muskeln zuständig sind und somit für die Bewegung des Menschen. Da ALS das erste Motoneuron schädigt, kommt es hier auch zur Beeinträchtigung der inneren Organe, was beim Kennedy-Syndrom nicht der Fall ist. Zudem schreitet Letztgenanntes wesentlich langsamer fort und nimmt im Lauf der Zeit eine andere Entwicklung.
 
SMA oder spinale Muskelatrophie ist ein weiteres Krankheitsbild, welcher dem des Kennedy-Syndroms ähnelt. Allerdings ist eine Unterscheidung hier wesentlich schwieriger, da die Schwächung der Nerven ebenfalls in den distalen, also dem Körperzentrum sehr nahen,  Regionen beginnt und sich der Verlauf der Erkrankung ebenfalls über einen sehr langen Zeitraum hinziehen kann. Um diese beiden Leiden unterscheiden zu können, sind in der Regel genetische Tests nötig.

Weitere Krankheiten, die fälschlicherweise bereits an SBMA-Patienten diagnostiziert wurden, sind unter anderem die Glykogenspeicherkrankheit, multiple Sklerose oder das Guillain-Barré-Syndrom. Zusammenfassend lässt sich feststellen, dass beim Kennedy-Syndrom die Gefahr einer Fehldiagnose vor allem durch das Auftreten der verschiedensten degenerativen Muskelerkrankungen besteht.

 

 

 

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