Mitochondriale Myopathien
Einfluss der Genetik auf Diagnose und Behandlung
Bei einem großen Teil der primären bzw. der sekundären Muskelerkrankungen spielen die Gene eine besondere Rolle. In der Regel sind sie Auslöser der Krankheit und für die Vielzahl auftretender Symptome verantwortlich. Gleiches gilt in Bezug auf die mitochondriale Myopathie. Hier übernimmt die Mutation der mitochondrialen Erbinformation einen besonderen Platz unter den Ursachen ein. Aufgrund der Bedeutung einzelner Gendefekte für die unterschiedlichen Erkrankungen ist die Rolle der Genetik für eine sichere Diagnosestellung und eine Behandlung der Leiden von ebenso großer Bedeutung für den Patienten.
Leider wird Letzteres auch in den nächsten Jahren noch für eine großer Zahl Betroffener reine Zukunftsmusik bleiben, da die Gentherapie heute noch nicht so weit fortgeschritten ist, als das Sie bereits zur Heilung eingesetzt werden könnte. Für die Diagnose ist die Genetik dagegen bereits heute von größter Bedeutung für die Ärzte. Schließlich gibt sie ihnen ein Werkzeug in die Hand, mit dessen Hilfe sich Lage und Form der Mutation durchaus feststellen lässt. Auf diese Art und Weise ermöglicht es die Genetik, Ursachen für das Auftreten der mitochondrialen Myopathien aufzudecken. Allerdings wird irgendwann auch die Heilung dieser Erkrankung mit Hilfe der Genetik möglich werden. Einer dieser vielversprechenden Therapieansätze besteht in der Umwandlung krankhafter mitochondrialer Erbsubstanz in das gesunde Gegenstück (allotropic expression) oder die Korrektur der fehlerhaften Stellen mit Hilfe bestimmter Endonukleasen. Bis diese Methoden angewendet werden können, wird aber sicher noch einige Zeit vergehen.