Glykogenspeicherkrankheit:
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Glykogenspeicherkrankheit

 

Die Glykogenspeicherkrankheit – einheitliches Krankheitsbild oder Sammelbegriff?

Für Erkrankungen der Muskulatur bei Wirbeltieren kommen verschiedene Ursachen in Frage. Neben einer Schädigung des neuronalen Netzes, was letzten Endes zum Absterben der einzelnen Muskelzellen führt, da sie nicht mehr ausreichend innerviert werden können, kommt auch eine andere Gruppe von Krankheiten als Auslöser für schwere Erkrankungen der Muskeln in Frage. Es ist die Rede von den sogenannten Stoffwechselkrankheiten, die sich vor allem auf einzelne Komponenten des Metabolismus der Zellen auswirken. Als Beispiel soll an dieser Stelle die mitochondriale Myopathie oder die Glykogenspeicherkrankheit ausreichen. Bei der letztgenannten Erkrankung muss eigentlich in der Mehrzahl gesprochen werden, da es sich hierbei nicht um ein einheitliches Krankheitsbild handelt sondern eine Gruppe unterschiedlicher Leiden, deren Auswirkung im menschlichen Körper nicht unbedingt nur auf die Muskulatur beschränkt ist.

Die Bezeichnung Glykogenspeicherkrankheit ist also eher als Sammelbegriff für Erkrankungen zu werten, die sich durch einige Gemeinsamkeiten auszeichnen. Betrachtet man die hier vertretenen Störungen im Stoffwechsel etwas genauer, so fällt dem Beobachter sicher schnell auf, dass es sich vorwiegend um Krankheiten handelt, die auf unterschiedlichste Art und Weise mit der Synthese und dem Abbau des Glykogens verbunden sind. Bei diesem Stoff handelt es sich um eine Zuckervariante, welche aus mehreren Glucosemolekülen aufgebaut ist. Das Polysaccharid Glykogen dient dem Organismus, speziell der Leber und den Muskeln, als Energiespeicher. Im Bedarfsfall wird der Zucker wieder aufgespalten und durch die Zellen verarbeitet. An diesem Prozess sind verschiedene Enzyme beteiligt, deren Fehlen oder Störung zu Beeinträchtigungen im Energiestoffwechsel führt.

Es lassen sich vier Subkategorien innerhalb der Glykogenspeicherkrankheiten unterscheiden, denen unterschiedliche Störungen zugrunde liegen: Beeinträchtigungen der Transportvorgänge, Fehler in der Synthese sowie des Abbaues von Glykogen oder ein komplettes Fehlen der Bildungskapazität. In der Literatur wird für diese Gruppe auch der Begriff Glykogenosen verwendet. Mit einer Inzidenzrate zwischen 5*10-5 und 4*10-5 zählen die Erkrankungen eher zu den seltenen Vertretern der Stoffwechseldefekte. In der Regel handelt es sich bei den einzelnen Krankheitsbildern um angeborene Störungen, was den Schluss zulässt, dass es sich hierbei um eine breite Gruppe unterschiedlicher Gendefekte handelt. Aufgrund der starken Heterogenität innerhalb der Glykogenspeicherkrankheiten lassen sich allgemeine Symptome bzw. Behandlungsweisen nur in einem äußerst begrenzten Umfang darstellen, weshalb die folgenden Seiten speziellen Vertretern gewidmet sind.

 

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