Glykogenspeicherkrankheit
Morbus McArdle
Hierbei handelt es sich um einen weiteren Vertreter der Glykogenspeicherkrankheit, welcher sich auf die Funktionsfähigkeit der menschlichen Muskulatur auswirkt. Allerdings ist bei dieser Form nicht mit einem so drastischen Verlauf der Krankheit zu rechnen, wie diese etwa beim Morbus Pompe oder dem Morbus von Gierke der Fall ist. Ursache für das Auftreten dieser Erkrankung des Zellstoffwechsels ist des Enzym Glykogenphosphorylase. Es handelt sich hierbei um ein Enzym, das im Zellplasma vorkommt und an der Spaltung des Glykogens als Katalysator beteiligt ist. Katalytische Stoffe kommen in der Chemie an vielen verschiedenen Stellen vor und machen in den Organismen so manchen Prozess überhaupt erst möglich, da sie vor allem Reaktionen positiv beeinflussen, etwa indem der Katalysator die notwendige Aktivierungsenergie mindert.
Von den Auswirkungen des Morbus McArdle ist eine Isoform des Enzyms aus der Muskulatur betroffen, die Myophosphorylase. Im Rahmen der Energieversorgung einer Zelle besteht die Aufgabe der Myophosphorylase darin, sich an der Aufspaltung des Glykogens zu beteiligen. Hierbei entsteht Glukose-1-Phosphat, das für den Stoffwechsel der Zelle benötigt wird. Die auftretenden Veränderungen im Erbgut der Patienten führen letzten Endes zu einer Störung in der Bereitstellung dieser Energie unter anaeroben Verhältnissen, wenn der Organismus also einer erhöhten Belastung ausgesetzt ist.
Der Myophosphorylase ähnliche Enzyme sind auch an Prozessen in der Leber und dem Gehirn beteiligt. Wie bei anderen Vertretern der Glykogenspeicherkrankheit handelt es sich auch beim Morbus McArdle um einen autosomal-rezessiven Erbgang. Hierbei tritt der veränderte Genotyp nur dann in Erscheinung, wenn auf beiden Chromosomen die entsprechenden Mutationen vorhanden sind. Der Gendefekt selbst ist auf dem Chromosom Nr. 11 lokalisiert und kann in über 50 unterschiedlichen Varianten auftreten. Die Art und Weise der Mutationen scheint zudem räumlich zu variieren. Einzelne Veränderungen lassen eine geografische Präferenz erkennen.
Symptome des Morbus McArdle
Typischerweise treten beim Morbus McArdle keine schwerwiegenden Beeinträchtigungen der Atmungsorgane oder des Herzens auf. Allerdings muss nach einem langanhaltenden Krankheitsverlauf mit einer dauernden Schwächung der Muskulatur gerechnet werden. Aber anders als ein Teil der bekannten Glykogenspeicherkrankheiten kommt es hier nicht zum Auftreten von Symptomen, die eine intensive medizinische Pflege notwendig machen oder sogar den Tod der Patienten nach sich ziehen. Im Vergleich zu anderen Erkrankungen kann an dieser Stelle beim Morbus McArdle fast schon von einem milden Verlauf gesprochen werden. Patienten berichten im Zusammenhang mit der Glykogenspeicherkrankheit Typ V häufig von Beschwerden, die durch eine körperliche Belastung ausgelöst werden. Erste Anzeichen der Krankheit treten normalerweise im frühen Erwachsenenalter zwischen dem 20. bzw. dem 30. Lebensjahr auf.
Daneben kann sich Morbus McArdle aber auch bereits in der Kindheit manifestieren. Zu den auftretenden Symptomen gehört eine schwächere Belastbarkeit der Muskeln. Der medizinische Ausdruck hierfür ist Myasthenie. Daneben wird auch über Muskelschmerzen, eine sogenannte Myalgie, und Krämpfe berichtet. Über die Dauer und Stärke der einzelnen Symptome gehen die Aussagen der Betroffenen auseinander, es besteht aber durchaus die Möglichkeit, dass Schmerzen über mehrere Tage andauern und das Wohlbefinden der Patienten behindern.
In etwa der Hälfte der Fälle kommt es zu einem besonderen Phänomen. Wird nach dem Auftreten der ersten Symptome die Belastung kurz reduziert, ist im Anschluss eine gute Belastung der Muskeln möglich. Die Medizin spricht hier vom Second-Wind-Phänomen. Neben den beschriebenen Anzeichen für Morbus McArdle kann die Erkrankung auch von einer Myoglobinurie begleitet werden. Dabei handelt es sich um eine Verfärbung des Urins, da nach der Belastung eine größere Menge von rotem Muskelfarbstoff ausgeschieden wird. Dieses Symptom weist auf eine verstärkte Muskelschädigung hin und kann zu Beeinträchtigung der Nierenfunktion führen.
Diagnose des Morbus McArdle
Im Rahmen der Diagnose des Morbus McArdle spielt die Anamnese eine wichtige Rolle, da sie bereits erst Hinweise auf die vorliegende Erkrankung enthält und anhand der Symptome zur schnellen Diagnosestellung beitragen kann. Anders als bei vielen Muskelerkrankungen ist das Auftreten der einzelnen klinischen Anzeichen bereits ein ausreichendes Indiz, um eine erste Prognose über die Ursache der Symptome zu wagen. Speziell das beschriebene Second-Wind-Phänomen dürfte für erfahrene Ärzte ein besonders hilfreiches Anzeichen für das Vorliegen einer Glykogenspeicherkrankheit sein. Da sich aber in einer Vielzahl der klinischen Tests keine Auffälligkeiten zeigen, bleiben dem behandelnden Arzt nur sehr wenige Möglichkeiten, um der Ursache letzten Endes auf die Spur zu kommen.
Zu diesen Verfahren gehört die Muskelbiopsie, mit der sich ein Fehlen des Enzyms Myophosphorylase sichtbar nachweisen lässt. Die optische Darstellung erreicht man durch die Nutzung bestimmter Techniken, mit deren Hilfe die einzelnen Enzyme und Bestandteile der Zelle eingefärbt werden können. Zudem zeigen Patienten mit Morbus McArdle die typischen Mutationen bei einem Gentest. Mithilfe dieses Verfahren lässt sich relativ sicher feststellen, um es sich hier um eine Glykogenspeicherkrankheit handelt oder nicht, da die einzelnen Verlaufsformen aufgrund eines Gendefektes entstehen.
Behandlung des Morbus McArdle
Wie bei allen anderen genetisch bedingten Erkrankungen gilt auch für Morbus McArdle, dass eine wirklich heilende Therapie nach wie vor nicht existiert. Erst wenn Methoden zur Gentherapie so weit entwickelt sind, dass die schadhaften Informationen wieder korrigiert werden können, besteht eine Aussicht auf tatsächliche Heilung dieser Krankheiten. Solange eine ursächliche Therapie aber noch nicht möglich ist, muss sich die Behandlung auf die anderen Aspekte der Glykogenspeicherkrankheit konzentrieren. Im Rahmen der symptomatischen Therapie stehen beim Morbus McArdle physiotherapeutische und ernährungstechnische Aspekte klar im Vordergrund.
Vor oder während einer Belastungsphase sollte den Betroffenen in ausreichender Menge Glukose zugeführt werden, um die Versorgung der Zellen auch unter körperlicher Anstrengung zu gewährleisten. Daneben können die Einnahme von Kreatinmonohydrat und ein individuelles Training durchaus zu einer Verbesserung der Leistungsfähigkeit führen. Der komplette Verzicht auf eine körperliche Belastung ist im Fall des Morbus McArdle nicht notwendig. Es besteht durchaus die Möglichkeit, dass weiterhin Sport getrieben werden kann. Allerdings sollte das Training immer unterhalb der anaeroben Schwelle stattfinden, um eine Schädigung der Muskulatur zu vermeiden. Zudem begünstigt ein solches Ausdauertraining die Leistungsfähigkeit und hat somit weitere positive Nebeneffekte. Mit einer Einschränkung, was die Lebenserwartung der Patienten betrifft, muss bei dieser Verlaufsform nicht gerechnet werden.