Glykogenspeicherkrankheit
Unterschiedliche Formen der Glykogenspeicherkrankheit
Die Gruppe der Glykogenspeicherkrankheiten umfasst eine sehr breite Palette unterschiedlicher Krankheitsbilder, die nicht alle im Detail behandelt werden können. Insgesamt wurden in der medizinischen Literatur bis jetzt 12 Vertreter beschrieben, welche entsprechend dem Datum ihrer Beschreibung mit römischen Ziffern durchnummeriert werden, beginnend mit der I bis zur XI.
Kommt es zu keiner Bildung des Glykogens im Körper, erhält dieser Defekt die Ziffer 0. An vielen Stellen wird aber für die Systematik der Glykogenspeicherkrankheiten aber der Eigenname des Erstbeschreibers verwendet. In diesem Zusammenhang wird im deutschen Sprachraum eine Kombination aus dem lateinischen Wort morbus, gleichbedeutend mit Krankheit, und dem Familiennamen benutz. Aus dieser Konvention ergeben sich Krankheitsbezeichnungen, wie Morbus von Gierke, Morbus Cori oder Morbus Pompe.
Jede der hier genannten Erkrankungen wirkt sich in unterschiedlicher Art und Weise auf den Glykogenkreislauf des Körpers und der Zellen aus. Morbus von Gierke, Morbus Pompe und Morbus McArdle beeinflussen zum Beispiel alle mehr oder weniger stark die Muskulatur bzw. Leber des Menschen. Bei der erstgenannten Krankheit handelt es sich gleichzeitig um den Typ, welcher als erster Vertreter der Glykogenosen durch E. von Gierke 1929 beschrieben wurde. Im Fall des Morbus Pompe erfolgte die Beschreibung nur wenige Jahre später durch Johannes G. Pompe.
Die Letzte der drei Erkrankungen, welche den Weg in die Analen der Medizingeschichte fand, ist Morbus McArdle, dessen Erstbeschreibung auf das Jahr 1951 zurückgeht. Weitere Glykogenspeicherkrankheiten, für die entsprechende Eigennamen existieren, sind Morbus Cori, Morbus Andersen, Morbus Hers, Morbus Tarui und das Fanconi-Bickel-Syndrom.